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自從做完羊膜穿刺後,

除了前幾天會宮縮很緊張外,休息幾天後,

體力比初期好多了,漸漸地放鬆了,

每天最期待的就是北鼻的胎動,感受肚皮左動動、右跳跳,

真真切切地感受到有個小生命在我身體裡逐漸茁壯,

胎動真的是很特別的體驗呢!

 

因為已經是高齡產婦了,註定肚皮必須被刺一下抽羊水,

因此初期就沒考慮從母體抽血作「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因帶因檢測」

(俗稱漸凍人,SMA詳細的介紹請看這裡)

畢竟如果媽媽是帶因者,就要換爸爸去抽血檢驗是不是帶因者,

如果父母親中只有其中一個是帶因者,小孩最多就是帶因者,不會發病,

所以一般都是媽媽先抽血檢驗(是自費的哦),只要媽媽不是帶因者,

SMA就結束,BABY安全了;

但如果媽媽爸爸都是帶因者,小孩就有高達1/4的機率是SMA患者,

就要抽羊水驗小孩有沒有SMA,

於是我們做了一個好像有點異於常人的決定,

反正都要做羊膜穿刺了,那就直接驗小孩就好啦,

我和阿銜是不是帶因者已經不重要了,重點是小孩有沒有SMA。

 

記得要抽羊水那天,

醫生苦口婆心用了很長的看診時間試圖說服我們先抽血就好,

只要確認我不是帶因者,下一胎也就不用再驗了,

還在我的病歷表上畫了染色體怎麼配對會變成SMA等等的,

最後我們還是決定直接驗小孩就好了,畢竟也已經是中期了,

沒有太多等報告的時間。

 

等待報告的過程是煎熬的,特別是有關北鼻的,

其實我打從心裡、壓根兒不覺得北鼻會有什麼問題,

但檢查要做才心安,檢查不做心不安啊!

直到前幾天,婦產科的護士打電話來.....

護士:羊水報告出來了,是女生(嗯,這個我知道,超音波早就看出來了),

         X脆折症的部分也是正常(嗯,也是在我預期中,但SMA怎麼不一起講?)

         (護士口氣開始吞吞吐吐且變得凝重)

         SMA的部分....有紅字

我:(非常緊張且嚴肅)紅字是什麼意思?

護士:就是有異常

我:那是什麼意思?

護士:嗯....要回診讓醫生跟你說明。

我:那現在可以預約嗎?

.......

 

天哪!我眼淚都要飆出來了,異常,不就是說我北鼻有SMA嗎?

我無法相信!也不能接受!

馬上傳訊息跟爸比說,

本來想直接去現場掛當天的診,

但我覺得我還沒做好心理準備,不敢去,

上網查了資料,心裡真是越來越難過,

重度者,2歲前因呼吸衰竭而死亡,

中度者,多數可存活至成年,少數於孩童時期因呼吸道感染而死,

輕度者,存活率高,但行動不便,

任何一種我都不要!我真的不想失去北鼻!

 

因為我們自己的時間跟醫生門診時間無法配合,

直到昨天我們才去看診聽報告,過了無比煎熬痛苦的 3天。

到了掛號櫃台前,我又再次問了護士我的羊水報告究竟是什麼情況,

護士們一片靜默,停頓大約5秒,才擠出要讓醫生跟我們說明這句話,

心再度涼了一半。

接著依平常產檢的慣例,衛教師要我量血壓、體重、驗尿,

一如往常跟我講述著接下來的週數我該注意的事項,

其實我們無心在聽,一心急著想問羊水報告的結果,

衛教師:(翻了翻報告)嗯....沒看到有什麼奇怪的,

我們: 那SMA呢?

衛教師:(持續往下翻)又是先停頓了一下.....有紅字

我們:是SMA嗎?

衛教師:嗯。(又靜默了一會,接著就把我的病歷蓋起來了,一付不想再講下去的樣子),

               等會讓醫生跟你們說明。

我跟爸比雙手緊握,整個絕望到谷底了 。      

然後我們還注意到,剛剛給的掛號費100元就夾在我的媽媽手冊上.....

 

可能本來只是要我們看報告,所以很快就叫我們進去了,

(幸好,不然不知還要被凌遲多久,當天掛號到5X)

一進到診間,雖然醫生戴著口罩,但我能感受他的心情是愉悅的,

醫生:你的羊水報告一切正常。

一切正常、一切正常一切正常

天哪,這是多美妙的聲音啊!

我們急著問:那SMA呢?

醫生才娓娓道來,北鼻是帶因者,也就是我跟爸比間至少有一個是帶因者,

然後又把之前畫的染色體翻給我們看一次,

又說之前就勸我們先驗媽媽,如果沒有帶因,今天就不會嚇到了,

總之北鼻沒事,是健康的!

我們:那為什麼說異常呢?

醫生:這是異常啊,一條染色體異常啊

厚~拜託護士不要這樣嚇人好不好,那凝重的語氣真的很恐怖耶..

異常也有分嚴重程度,下次跟醫生討論一下,再打電話啦..

 

後來,我仔細讀了一下報告,

明明寫的就是XXXXXXXXXXXX帶因者

跟患者差很多好嗎?

 

好吧,雖然真的有被嚇到,

但北鼻是健康的就好了,

畢竟我們選擇的是少見的抽羊水直接驗小孩的做法,

護士們不熟悉報告的寫法也是有可能的,無妨,

結果是好的,就好了。

 

最後,當然是順便插隊做了產檢,

雖然同事都說我的肚子不明顯,

但醫生說北鼻已經超重了.......

媽咪會克制一下飲食的,但你該吸收的還是要吸收哦,

一定要健健康康長大哦!

 

 

 

 

 

 

 

 

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    meimeiyeng 發表在 痞客邦 留言(1) 人氣()